GRIDD: Diseño y desarrollo de un sistema para detección de grandes inserciones y deleciones genéticas y ayuda al diagnóstico de trastornos neurometabólicos
Descripción del proyecto + Objetivos y resultados esperados + Rol de Gradiant en el proyecto
El objetivo de este proyecto consiste en el diseño de un pipeline que, partiendo de los datos alineados por la plataforma de secuenciación, realice de forma fiable la detección de inserciones y deleciones de gran tamaño, con el propósito de facilitar el diagnóstico de los trastornos neurometabólicos, y evitar los calvarios diagnósticos tan comunes en estas enfermedades. Se trata de un proyecto coordinado entre la Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas (UDyTEMC) y el Centro Tecnológico de Telecomunicaciones de Galicia GRADIANT.
Como resultado, se ha desarrollado PattRec, una herramienta diagnóstica que aúna la revolución tecnológica que proporciona la actual y futura tecnología de secuenciación masiva (NGS, Next Generation Sequencing) con sofisticados algoritmos bioinformáticos basados en técnicas estadísticas para conseguir una detección de variantes más rigurosa, minimizando el porcentaje de falsos negativos y aumentando la probabilidad de hallar la variante o variantes subyacentes a cada fenotipo clínico a estudio.
La herramienta permite analizar datos secuenciados a partir de tecnologías de secuenciación masiva donde sólo un conjunto de genes está disponible, lo que se conoce como Targeted Sequencing (TR). Este tipo de secuenciación, mucho más rápida y económica que las técnicas tradicionales, presenta limitaciones severas para su análisis e interpretación, debido en general al uso de lecturas muy cortas y a la propia naturaleza repetitiva del ADN. Sin embargo, PattRec es capaz de procesar estos datos y de detectar de forma automática los puntos del genoma donde es más probable que haya una variante estructural, basándose en la información de los genes disponibles. Esta herramienta le permite al profesional acotar enormemente la búsqueda, ayudando a desenmascarar las variantes que subyacen a una enfermedad.
PattRec ha sido galardonado con el tercer premio en la categoría de Proyectos del III Certamen Premio Innova eVIA, organizado por por AMETIC y la Plataforma Tecnológica Española de Tecnologías para la Salud, y la vida Activa e Independiente.
La versión de prueba de PattRec está disponible para descarga en este enlace.
Este proyecto ha recibido financiación en la convocatoria de 2013 de la acción estratégica en Salud del ISCIII (Instituto de Salud Carlos III), cofinanciado en el marco del nuevo Programa Operativo FEDER 2014-2020 de Crecimiento Inteligente, con código PI13/02451, por un importe de 10.769,00 â¬.
